ELABORAÇÃO DE BANCO DE SALIVA DE FAMÍLIAS MULTIPLEX ACOMETIDAS POR FISSURAS LABIOPALATAIS NÃO SINDRÔMICAS

MIRANDA, Tayna Padilha1; RASKIN, Salmo2;

Resumo

Introdução:As fissuras labiopalatais não sindrômicas (FLP/NS) são uma das principais anomalias craniofaciais existentes, apresentando um frequência de 1/500 a 1/2500 nascidos vivos. Essas anomalias têm etiologia multifatorial, possuindo forte influência genética conforme ocorrem em casos familiares. Dessa forma, quando há dois ou mais indivíduos que não possuem parentesco de primeiro grau apresentando o mesmo fenótipo, denomina-se essa família de multiplex. Nessas famílias, há uma probabilidade maior de se encontrar possíveis variantes genéticas que contribuam para o desenvolvimento de fissuras. Assim, a análise de pequenos núcleos familiares é útil para a investigação das etiologias dessas anomalias craniofaciais.

Objetivo:Desenvolvimento de um banco salivar de probandos e familiares portadores de fissuras labiopalatais não sindrômicas inseridos em casos de famílias multiplex.

Metodologia:Foram selecionados 7 pacientes com FLP/NS que já haviam sido atendidos em um centro de referência terciário localizado em Curitiba – PR. Após contato telefônico, foi realizado contato com familiares afetados por FLP desses pacientes, totalizando 7 familiares. Foi realizada coleta salivar em domicílio dos 14 indivíduos selecionados, através de amostra de 4 ml de saliva em tubo Falcon, armazenada em recipiente térmico com controle de temperatura entre 2 a 5ºC. Juntamente, foi realizada coleta de dados dos pacientes e de seus familiares mediante questionário sobre fissura oral típica, história mórbida atual e pregressa, história familiar e dados de gestação. Quando não era possível a obtenção de amostra de algum familiar afetado por FLP, coletou-se amostra de algum familiar sem FLP como controle. Criou-se, assim, um banco de saliva de 19 pacientes (14 apresentando fissurais orais).

Resultados:Levando em consideração somente os pacientes portadores de FLP (n = 14), a prevalência de nossas amostras foi maior no sexo masculino (n = 8, 57.14%), sendo a fissura do tipo transforame unilateral a mais frequente nesses, convergindo com a literatura. Já no sexo feminino, não houve predominância de algum tipo específico de fissura. Nosso estudo demonstrou que a maior parcela dos indivíduos tiveram acompanhamento pré-natal (n = 9, 64.3%), porém, não fizeram uso de ácido fólico pré e/ou pós-gestacional (n = 11, 78.6%), fator estudado como possível protetor no desenvolvimento de anomalias congênitas. Com relação ao uso de tranquilizantes e anticonvulsivantes, somente uma paciente (7.1%) confirmou o uso pela sua mãe durante a gestação. Maior parte de nossa amostra negou tabagismo durante o período gestacional (n = 10, 71.4%) e também negou etilismo nesse período (n = 12, 85.7%).

Conclusões:O desenvolvimento de um banco de saliva de pacientes com fissuras labiopalatais multiplex representa um grande avanço no estudo desses indivíduos, podendo auxiliar em estudos genéticos futuros de grande escala, que envolvam indivíduos de variadas faixas etárias e busquem possíveis variantes genéticas envolvidas na doença.

Palavras-chave:Fissuras labiopalatais não sindrômicas. Banco de saliva

Legendas

    1. Estudante
    2. Orientador